LA COREA DI HUNTINGTON: un esempio di carattere raro dominante.

Un esempio di carattere raro ereditario è rappresentato da una malattia nota come corea di Huntington. Tale malattia si manifesta in individui di mezza età, che lentamente si ammalano sia mentalmente che fisicamente. La malattia è causata da una progressiva morte delle cellule neuronali e i sintomi sono la degenerazione intelletuale, movimenti irregolari di tipo spastico. Se in un genitore si manifestano i sintomi della malattia nel 50% dei casi i figli hanno la possibilità di svilupparla, purchè vivano fino all'età adulta.

La corea di Huntington tende ad insorgere in tarda età, viene definita per tale motivo una malattia ad insorgenza tadiva. La corea di Huntington è un esempio di caratere raro dominante. Avevo accennato alcune caratteristiche in questo post tempo fa.

CHAPERONI MOLECOLARI: In Germania compreso il funzionamento di una famiglia di proteine accompagnatrici.

 Le proteine sono formate da specifiche sequenze di amminoacidi che sono allla base della loro struttura e fuzionalità. Quando una proteina viene sintetizzata non è immediatamente funzionale, deve innanzitutto ripiegarsi per assumere la sua specifica conformazione tridimensionale che le permetterà di funzionare completamente. Esiste un gruppo di particolari proteine che svolge questo ruolo, sono noti come chaperoni molecolari.

LA BGI SEQUENZIA IL GENOMA DEL BATTERIO E.COLI COMPARSO IN GERMANIA.

Nella speranza che non si tratti di un qualcosa di incontrollabile, a fronte della recente epidemia di infezione  di E.coli che si è diffusa in Germania la University Medical Centre Hamburg-Eppendorf e la BGI-Shenzhen hanno sequenziato il genoma del batterio per iniziare a valutare i rischi per la salute umana. Dalle analisi è risultato che il ceppo di E.coli in questione appartenga ad un ceppo sconosciuto definito dagli autori del lavoro molto tossico. In genere l'E.coli è un batterio che si trova comunemente nell'intestino degli esseri umani e degli animali a sangue caldo.

CARNEVALE DELLA BIODIVERSITA' IV: Alieni fra noi

Sta per partire la quarta edizione del carnevale della biodiversià. La tornata di questo carnevale sarà ospitata dal blog Erba volant, di  Renato Bruni,  uno dei migliori dell'intera blogosfera italiana, per la botanica o non solo.
A differenza degli altri carnevali che si svolgevano ogni due mesi il giorno 12, la data di pubblicazione subirà un piccolo cambiamento, infatti sarà il 22 giugno.
L'argomento su cui graviteranno i post di questa edizione è decisamente interessante, e siamo sicuri che ancora una volta solleticherà la vostra curiosità e fantasia. Eccolo:

"Alieni fra noi”

I blog che vogliono aderire all'iniziativa devono inviare una email al proprietario del blog Erba volant!

LA REPLICAZIONE DEL DNA NEI PROCARIOTI parte 1

La replicazione del DNA la possiamo suddividere in 3 processi:
Inizio: In questa fase avviene il riconoscimento della molecola di DNA nei siti in cui deve avere inizio la replicazione della doppia elica.
Allungamento: I filamenti vengono copiati.
Terminazione: completamento della replicazione del DNA.

ResearchGate

Di social network ormai ne sentiamo parlare ogni giorno, Facebook, twitter ecc; da Harvard invece è arrivato ResearchGate. Di cosa si tratta? E' un vero e proprio social network per ricercatori e scienziati. E' rivolto principalmente a ricercatori i quali possono poi scambiare commenti, condividere e discutere le scoperte scientifiche ma anche pubblicare e scaricare articoli accademici, partecipare attivamente agli eventi, trovare possibilità lavorative e programmi post lauream.

In breve tempo è diventato il più grande social network accademico gratuito per scienziati e ricercatori al mondo. Ovviamente è aperto a ricercatori provenienti da molte discipline, medici, biologi, chimici, fisici, ecc.

E’ possibile anche creare una Sub-Community accessibile solo ai ricercatori di una determinata università, facoltà o gruppo di ricerca: un modo efficace e riservato per tenersi in contatto e scambiarsi informazioni, beneficiando della banca dati di ResearchGate.

Il sito offre anche una bacheca con offerte di lavoro e programmi post-lauream riguardanti tutte le discipline scientifiche.

Dategli una occhiata: ResearchGate

DI CHE TIPO E' IL TUO BATTERIO INTENSTINALE?

Nuova scoperta dimostra che la flora intestinale di un individuo, senza distinzine di sesso, età, nazionalità, si organizza in gruppi ben determinati.
 I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Nature.

NUOVI PROBABILI MARCATORI PER LA DIAGNOSI DEL MELANOMA

Gli scienziati della Yale University hanno identificato una serie di biomarcatori plasmatici che potrebbero prevedere il rischio di metastasi tra i pazienti con melanoma, la ricerca è stata pubblicata sul Clinical Cancer Research, una rivista della American Association for Cancer Research

L'IMPORTANZA DEI MOVIMENTI STRUTTURALI NELLA FUNZIONALITA' ENZIMATICA.

Dallo Scripps Research Institute un nuovo studio, questa volta l'oggetto della ricerca è la funzionalità di un enzima di E.coli, la ricerca mostra il particolare movimento che la struttura proteica deve eseguire per effettuare la sua corretta funzione. Lievi oscillazioni della durata di qualche millesimo di secondo hanno un enorme impatto sulla funzionalità di un enzima. Il blocco di tali movimenti, senza l'alterazione della struttura complessiva dell'enzima o di altre proprietà che lo caratterizzano, rende l'enzima difettoso nello svolgimento delle reazioni chimiche. Non bisogna pensare alle proteine come a delle strutture rigide, per fare un esempio pensiamo alle macchine, ci sono componenti rigide ma altre in grado di svolgere determinati movimenti per consentirne il funzionamento ottimale; stesso discorso vale per le proteine.

SCOPERTI 4 NUOVI GENI COINVOLTI NELL' INSORGENZA DELL'ALZHEIMER

Novità dal mondo della ricerca. Ricercatori di un consorzio costiuito da 44 università e istituti di ricerca negli Stati Uniti, tra cui Rush University Medical Center, ha identificato quattro nuovi geni legati alla malattia di Alzheimer.

NUOVA SCOPERTA PERMETTE DI COMPRENDERE IL FUNZIONAMENTO DELLA PROTEINA RAD 50.

La Jolla, CA - Nel corso degli ultimi anni, due squadre di ricercatori dello Scripps Research Institute hanno progressivamente costruito un modello di come funziona uno tra i più importanti e complessi meccanismi di riparazione del DNA.

L'ACQUA, UNA MOLECOLA UNICA NEL SUO GENERE.

Questo post partecipa al carnevale della chimica, ormai arrivato alla sua terza edizione. L'argomento di questa tornata è l'acqua.
Invito chiunque leggesse questo post ad andare sul sito il chimico impertinente blog partecipante al progeto carnevale della chimica e che ospiterà questa tornata, il giorno 23 Marzo sarà pubblicato dall'autore del blog l'elenco dei post partecipanti alla terza edizione. Inoltre invito a visitare anche il sito carnevaledellachimica. Buona lettura a tutti!

RIBONUCLEASI A

La Ribonucleasi A è l'enzima che degrada l'RNA durante la digestione. Dato che è una proteina relativamente piccola, stabile e facilmente purificabile, la ribonucleasi è stata uno degli enzimi più studiati nella ricerca biochimica. E' stata usata da Christian Anfinsen per dimostrare che la sequenza di amminoacidi è in grado di determinare la struttura tridimensionale di una proteina. E' stata usata da Stanford Moore e William Stein per dimostrare che il sito attivo degli enzimi è costituito da un particolare assetto tridimensionale di amminoacidi. La ribonucleasi A è stato anche il primo enzima sintetizzato da R. Bruce Merrifield col suo innovativo metodo di sintesi in fase solida che gli ha permesso di dimostrare che anche gli enzimi possono essere sintetizzati artificialmente.

Questi ricercatori hanno chiarito concetti fondamentali di biochimica, con l'aiuto della ribonucleasi, e sono stati tutti premiati col Premio Nobel.