IL CROMOSOMA Y: la sua evoluzione è più veloce del previsto.

Tempo fa era stato lanciato l'allarme, uno studio pubblicato su Plos genetics aveva dichiarato che il cromosoma Y stava lentamente scomparendo. Ebbene un nuovo studio sembra smentire quanto detto precedentemente, annunciando addirittura che il cromosoma Y si stia evolvendo rapidamente.

CGH convenzionale

Le tecniche citogenetiche sono molto importanti nell’individuazione di aberrazioni cromosomiche in soggetti con tumori o disordini dello sviluppo. Fino ad ora, con le tecniche citogenetiche tradizionali (bandeggi) si è riusciti ad ottenere un massimo di risoluzione di 5Mb (megabasi). Successivamente, con la FISH è stato possibile individuare squilibri genomici nell’intervallo di 5 – 5000 Kb. Con questa tecnica è però possibile analizzare solo loci specifici, e non l’intero genoma di un individuo.

L’avvento della CGH (comparative genomic hybridization), una tecnica citogenetica molecolare, ha permesso per la prima volta di effettuare contemporaneamente l’analisi dell’intero genoma, cioè di tutti i cromosomi, rivelando la presenza di duplicazioni o delezioni in qualsiasi locus. Tale tecnica si basa sul principio della competizione tra due DNA genomici marcati con fluorocromi differenti (un DNA di riferimento, cioè il Control DNA e un DNA da cellule tumorali del paziente, cioè il Test DNA) per il legame a cromosomi metafasici di un soggetto sano, quindi normali, nel caso della CGH convenzionale, o a sequenze omologhe di DNA immobilizzate su un array nel caso della CGH-Array.

NUOVE SCOPERTE SUL DNA

Il DNA, depositario molecolare dell'informazione genetica è costituito da un insieme di molecole note come nucleotidi, sono 4 e sono chiamati Adenina, Guanina, Citosina, Timina. Ormai sappiamo da decenni che negli organismi superiori, ma questo è vero anche per organismi come i procarioti, che alcune Citosine presenti nella molecola di DNA sono leggermente diverse da altre citosine. Diversità che risiede in una modifica strutturale che tali basi nucleotidiche subiscono nota con il nome di metilazione. Tale modifica strutturale non altera nessuna delle proprietà d'appaiamento delle citosine metilate per cui quest'ultime si appaieranno sempre con le Guanine sul filamento complementare, e non altera neanche altri processi come la replicazione del DNA. Nel metilare alcune citosine e altre no le cellule svolgono un vero e proprio ruolo di etichettatura molecolare che ha un preciso significato epigenetico attraverso cui i geni possono essere regolati, o come accade nell'E.coli proteggere il genoma dalle endonucleasi di restrizione che lo stesso batterio produce.

Viene reso noto su un articolo pubblicato da Nature che è stato effettuato un esperimento che aveva lo scopo di individuare tutte le citosine che sono metilate in una specifica linea cellulare differenziata per paragonarle con le cellule staminali totipotenti. Ciò che si sapeva da tempo è che tutte le citosine metilate erano seguite da una guanina, per la precisione le citosne metilate comparivano in regioni del DNA che presentavano regioni con sequenze ripetute di CG. Ma ecco che vi è stata una sorpresa, è stato scoperto che in una parte delle cellule staminali la metilazione delle citosine è presente anche in sequenze di CC, CT, CA. Questa notizia è completamente nuova e sembra far parte del carattere essenziale delle cellule staminali totipotenti.