CISTINOSI: novità nella lotta alla malattia.

La Cistinosi è una rara malattia autosomica recessiva. La malattia è causata da un accumulo di un amminoacido la cisteina. Gli aminoacidi sono molecole organiche che, legate insieme, formano le proteine, macromolecole di fondamentale importanza per la funzionalità dele cellule. La loro scomposizione avviene nei lisosomi. La cistinosi compare quando il sistema di trasporto della cistina fuori dai lisosomi non funziona, provocando un accumulo di cistina all’interno delle cellule dell’organismo, tutto ciò causa un cattivo funzionamento della maggior parte degli organi. I primi organi ad essere colpiti sono i reni e gli occhi, successivamente sono interessati anche tiroide, fegato, muscoli, pancreas e sistema nervoso centrale.
Ebbene da La Jolla, CA - in data 17 settembre 2009 - arriva una notizia che forse può dare una speranza su una possibile cura che un giorno potrebbe essere creata.
Un recente studio condotto da scienziati dello Scripps Research Institute da una buona notizia per le famiglie dei bambini colpiti da questa rara malattia genetica, e ci offre la speranza di poter ottenere un giorno lo sviluppo di una potenziale terapia per curare questa malattia mortale, lo studio dimostra che il difetto genetico nei topi può essere corretto con il trapianto di cellule staminali.

"Dopo un incontro con bambini che soffrono di questa malattia, come un ragazzo di 18 anni che ha già avuto tre trapianti di reni, e le famiglie che sono alla disperata ricerca di aiuto, il nostro team si è impegnato a muoversi verso una cura per la cistinosi." afferma Stephanie Cherqui, assistante professore presso il Department of Molecular and Experimental Medicine. "Questo studio è un passo importante verso questo obiettivo". Nello studio, pubblicato il 17 settembre 2009 sull'edizione stampata della rivista Blood, la squadra dello Scripps Research ha utilizzato il trapianto di cellule staminali di midollo osseo, per affrontare i sintomi della cistinosi in un modello murino. La procedura ha praticamente bloccato l'accumulo della cistina responsabile della malattia e la conseguente "cascata" di morte cellulare che segue all'accumulo di cistina. Normalmente, la cistina viene spinta fuori delle cellule, ma nella cistinosi a causa di un difetto del gene trasportatore viene indotta la formazione di cistina, questo porta alla formazione di cristalli che sono particolarmente dannosi per i reni e gli occhi.

UNA RARA MA DEVASTANTE MALATTIA

Nonostante sia una malattia rara, negli Stati Uniti vi sono 500 malati mentre in tutto il mondo se ne contano circa 2000, la cistinosi è una malattia devastante. Esistono tre forme, che vengono classificate a seconda della quantità di cistina presente nelle cellule e all'età del paziente. Queste forme vengono classificate come: cistinosi infantile, cistinosi adolescenziale e adulta. I bambini di sei mesi possono iniziare a soffrire di disfunzione renale, che cresce progressivamente fino a peggiorare con il tempo. Altri sintomi possono includere diabete, malattie muscolari, disfunzioni neurologiche e retinopatie. L'unico farmaco disponibile per il trattamento della cistinosi, la cisteamina, può rallentare la progressione del degrado del rene, ma non la impedisce, e alla fine la fase di insufficienza renale è inevitabile. "La Cisteamina deve essere data ogni sei ore, così i bambini devono essere svegliati ogni notte per fargli prendere questo farmaco, che ha effetti collaterali spiacevoli" dice Cherqui." Quindi, anche se vi è un trattamento, esso non cura la malattia.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno trovato che dopo il trapianto di cellule staminale si ha avuto una diminuzione media dei livelli di cistina di circa l'80% in ogni organo. Oltre a prevenire disfunzioni renali, vi era una minore deposizione di cristalli di cistina nella cornea, minore demineralizzazione ossea, e un miglioramento della funzione motoria. "I risultati ci hanno davvero sorpreso e incoraggiato", spiega Cherqui, che come studente di dottorato in Francia nel 1998 ha contribuito alla scoperta del gene coinvolto nella cistinosi. Poichè il difetto è presente in tutte le cellule del corpo, non ci aspettiamo un trapianto di midollo osseo di cellule staminali, per essere così diffusa ed efficace.

Il lavoro di Cherqui e dei suoi colleghi può avere applicazioni più ampie anche per le altre malattie genetiche, offrendo una dimostrazione che il trapianto delle cellule staminali adulte possono avere successo negli esseri umani anche per le malattie genetiche con difetti sistemici, in particolare quelli di natura progressiva. Rimaniamo in attesa di ulteriori notizie sperando che questo approccio per la cura di questa grave malattia possa presto essere applicata all'uomo.