LA CONIUGAZIONE BATTERICA E LA MAPPATURA GENICA

Verso la fine degli anni 40 due scienziati, Joshua Lederberg e Edward Tatum, analizzarono due ceppi di E.coli, entrambi auxotrofi complessi e fecero la sorprendente scoperta che i geni si trasferiscono da una cellua all'altra di E.coli.
Nessuno dei due ceppi era in grado di crescere su un terreno minimo, il ceppo A necessitava di metionina e biotina, il ceppo B di un supplemento di treonina, leucina, tiamina...

A breve il post (chiedo scusa ma blogger ha fatto i capricci tutto il giorno...)

LA GENETICA DEI BATTERI: La trasformazione.

Avete mai sentito parlare di trasferimento genico orizzontale? Questa espressione significa che i caratteri coinvolti non sono trasferiti in modo ereditario da una generazione all'altra , ma provengono da individui non correlati o a specie differenti.
I batteri possono trasferire geni da un ceppo ad un altro attraverso tre meccanismi differenti, noti rispettivamente come trasformazione, coniugazione e trasduzione.
Questi meccanismi di trasferimento genico sono accomunati dalla presenza di un donatore, l'organismo che fornisce il materiale genetico che sarà trasferito e da un ricevente il quale ovviamente riceverà il materiale genetico dal donatore. I batteri che fungono da riceventi, a seconda del meccanismo di trasferimento genico che subiscono sono chiamati rispettivamente: trasformanti, ex-coniuganti, trasduttanti.

La trasformazione.
Questo processo è unidirezionale, va solo dal donatore al ricevente, inoltre la maggior parte dei riceventi riceve solo una piccola percentuale del DNA del donatore.
Vi sono molte specie batteriche che vanno incontro ad una trasformazione naturale, tra cui lo Streptococcus pneuomoniae, Neisseria gonorrhoeae agente eziologico della gonorrea ecc...
Questo fenomeno rappresenta la captazione da parte di una cellula di una molecola di DNA nudo dal mezzo circostante e la sua incorporazione all'interno del ricevente.
Il processo è del tutto casuale e la porzione qualsiasi di un genoma può essere trasferita tra procarioti.
Quando i batteri vanno incontro a lisi lasciano una grande quantità di materiale genomico nell'ambiente esterno, frammenti di dimensioni diverse che possono a seconda dei casi contenere svariati geni, se uno di questi frammenti si pone in contatto con una cellula definita competente (la cellula ricevente) cioè una cellula in grado di poter integrare il materiale genomico, tale frammento potrà essere trasportato all'interno della cellula e integrato nel suo genoma. Non tutte le cellule procariote vanno incontro a questo processo, non tutte sono competenti; ciò che rende una cellula competente sono un insieme di fattori particolarmente complessi e per far si che una cellula competente possa assumere DNA attraverso questo processo vi è bisogno che si verifichino specifiche condizioni, ad esempio il batterio che funge da ricevente deve trovarsi in un determinato stadio di crescita.
Quando tali microrganismi hanno raggiunto lo stadio di crescita adeguato producono specifiche proteine che vengono definite fattori di competenza fondamentali per la produzione di altre molecole proteiche richieste per la trasformazione. La trasformazione che avviene per via naturale è stata osservata solo in poche specie gram-negative e gram positive.
Il meccanismo della trasformazione è stato ampiamente studiato nello S.pneumoniae, Un frammento di DNA a doppio filamento grande abbastanza si lega ad una cellule competente, il processo è casuale e i frammenti donatori competono fra di loro, poi il DNA è scisso dalle endonucleasi in porzioni a doppio filamento di dimensioni comprese tra 5 e 15 chilobasi. La captazione richiede una spesa energetica non indifferente, un frammento viene idrolizzato da esonucleasi, associata all'involucro nel corso della captazione, mentre l'altro si unisce a piccole proteine e si sposta attraverso la membrana plasmatica. Il frammento a singolo filamento può quindi allinearsi ad una regione omologa del genoma e venire integrato.
In una coltura di laboratorio il numero di batteri competenti dipenderà dalle condizioni di crescita, in genere le cellule che mostrano la maggiore probabilità di essere competenti sono quelle in attiva divisione cellulare.  Queste cellule si vengono a trovare nel periodo di crescita esponenziale avvicinandosi alla regione di plateu, momento nel quale i nutrienti fondamentali ai microrganismi iniziano ad essere limitanti per la crescita.

La trasformazione è un meccanismo utilizzato ampiamente per la mappatura genica. Le molecole di DNA estratte dallo Streptococcus si rompono in circa 50 frammenti, quindi ciascun frammento di DNA rappresenta circa il 2% del genoma.

Negli esperimenti di mappatura genica che utilizza la trasformazione , due geni vengono definiti associati se si trovano sullo stesso frammento di DNA.

In questo caso dobbiamo sottolineare che non si deve parlare di associazione allo stesso modo di quando ci riferiamo agli eucarioti, in cui tutti i geni che manifestano una percentuale inferiore al 50% di ricombinazione sono definiti come associati.
Se due geni di nostro interesse saranno associati tra di loro si troveranno molto frequentemente sullo stesso frammento di DNA e le cellule avranno una elevata possibilità di essere co-trasformate da essi, se invece tali geni sono distanti, tanto più sarà bassa la possibilità che essi si trovino sullo stesso frammento genico.
Esempio:
Si vuole determinare se due geni sono tra di loro associati, vengono usate tre diverse classi di molecole donatrici di DNA: a+b-; a-b+; a+b+. Le cellule riceventi sono caratterizzate dall'essere tutte a-b-.
In diversi esperimenti sono utilizzate quantità decrescente di molecole di DNA donatrici a+b- e a-b+ per dimostrare la frequenza di trasformazione singola di a-b- ; a+b- e a-b+.  In teoria la frequenza di trasformanti dovrebbe diminuire al decrescere della concentrazione di DNA del donatore.
La frequenza della doppia trasformazione a-b- verso a+b+ utilizzando il DNA del donatore a+b+ viene poi determinata come funzione della concentrazione decrescente di DNA.
Se i due geni sono strettamente associati tra di loro, quindi se si vengono a trovare con una frequenza elevata sullo stesso frammento del DNA sarà attesa una curva con lo stesso andamento della singola trasformazione, in quanto la doppia trasformazione come quella singola richiede l'incorporazione di un singolo frammento di DNA.
Se i due geni sono molto distanti tra di loro, e quindi non avranno una elevata probabilità di essere presenti sullo stesso frammento di DNA, la doppia trasformazione può avvenire solo se due frammenti distinti di DNA entrano all'interno della cellula che funge da ricevente e avvengono due eventi distinti di ricombinazione.
Quindi se la concentrazione del DNA diminuisce di dieci volte,  la frequenza di doppia trasformazione deve diminuire di cento volte.
Ad esempio se la concentrazione di DNA diminuisce da 1,0 a 0,1 unità per ml, la frequenza di singola trasformazione diminuisce di dieci volte, da 1,0 a 0,1 cellule per unità di volume; la frequenza di doppia trasformazione per due geni su due frammenti differenti scende a 0,1x0,1=0,01 cellule per unità di volume, un calo di cento volte.
Quindi analizzando le frequenze di singola e doppia trasformazione esclusivamente come funzioni della diminuzione della concentrazione di DNA si può individuare con sicurezza l'associazione.


Altro esempio: in un batterio trasformato, vogliamo stabilire l'ordine dei geni, si estrae il DNA da batteri donatori, il DNA si frammenta, su ognuno di questi frammenti ci saranno i geni di nostro interesse, come può essere notato nell'immagine nei genotipi dei trasformanti non troviamo mai il gene a ed il gene c, segno che sono i più distanti quindi il gene b è al centro.

PROSSIMAMENTE: coniugazione batterica, trasformazione...e ancora sulle mappe genetiche.

MAPPA GENETICA E POSIZIONE FISICA DEI GENI.

La distanza fisica reale tra due geni non mostra sempre una correlazione con la distanza della mappa genetica.

Il fatto che non vi sia una elevata correlazione tra la frequenza di ricombinazione e la distanza fisica tra i geni su un cromosoma è dovuto a molti fattori tra i quali l'esistenza di doppi, tripli o multipli crossing over.

Ne consegue quinidi che la possibilità che avvenga un doppio crossing over tra due geni molto distanti tra di loro su un cromosoma è elevata.

Inoltre come abbiamo accennato nei post precedenti, la frequenza massima di ricombinazione di un incrocio è del 50% o inferiore.

Un fattore che può ridurre l'accuratezza della frequenza di ricombinazione come misura atta a rilevare le distanze cromosomiche, è proprio il fatto che due geni che sono distanti tra di loro su un cromosoma non ricombineranno mai più del 50%; inoltre la ricombinazione è un processo che non avviene uniformemente per tutta la lunghezza del cromosoma, esistono i cosidetto "hot spots" i punti caldi; possiamo definirli come dei siti lungo un cromosoma dove il processo di ricombinazione si verifica più frequentemente, come se fosse facilitato in quel punto la ricombinazione, e regioni di un cromosoma dove la ricombinazione avviene molto più raramente come nelle vicinanze del centromero (deserti).

Da quando sono state iniziate le mappature i genetisti hanno generato delle equazioni matematiche definite come funzioni di mappa.

Sono state ideate per compensare queste discrepanze che abbiamo solo vagamente accenato sopra tra le vere distanze fisiche e le frequenze di ricombinazione.

Queste funzioni introducono sensibili cambiamenti nelle frequenze di ricombinazione tra geni molto distanti tra di loro e cambiamenti minimi  elle distanze di mappa di geni molto vicini.

E'stato ossevato però che le correzioni per distanze maggiori sono comunque imprecise, in quanto le funzioni di mappa si basano su presupposti come assenza di interferenza (ne parliamo in un altro post) e raramente ciò non avviene nella realtà.

In sintesi le funzioni di mappa hanno lo scopo di ridurre le discrepanze tra distanza fisica e frequenza di ricombinazione, ma il metodo migliore per produrre una mappa accurata è ancora quello di sommare intervalli piccoli, mappando i geni che sono molto distanti tra di loro erificando che essi sono associati con lo stesso gruppo di geni presenti tra i due geni distanti.

A suo volta questo cosa comporta? Le mappe genetiche più accurate sono quelle che si ottengono mediante un grande numero di incroci le quali però devono essere continuamente rifinite, su un cromosoma infatti non sono presenti solo due o tre geni, ma molti di più, quindi man mano che si scoprono le mappe devono essere rifinite.

Le frequenze di ricombinazione non sono neanche identiche per tutte le specie, ne consegue quindi che per un organismo 1 u.m. può corrispondere a migliaia di coppie di basi, mentre per un altro organismo a centomila.

LA RICOMBINAZIONE: il crossing over separa i geni associati.

Cosa avviene durante la ricombinazione?

Come possiamo vedere nell'immagine il crossing over determina uno scambio di materiale genetico, unisce i quattro cromatidi omologhi ed è fondamentale per l'adeguata segregazione dei cromosomi nelle successive divisioni meiotiche.

Nell'immagine, partendo dall'alto, abbiamo una coppia di cromosomi omologhi che sono stati duplicati allinizio della profase della meiosi I.

Durante il leptotene e lo zigotene della provasi I il complesso sinaptinemale facilita l'allineamento delle regioni corrispondenti dei cromosomi omologhi permettendo la ricombinazione.

I chiasmi sono i siti dove il crossing over è visibile.

Quando il complesso sinaptinemale si disassembla durante il diplotene  i cromosomi omologhi restano appaiati a livello dei chiasmi.

Quando i due omologhi si separano in anafase I iniziando dai centormeri, le estremità dei due cromatidi ricobinanti si allontanano dai rispettivi cromatidi fratelli e i chiasmi, dalla loro posizione d'origine si muovono verso l'estremità del cromosoma o telomero. Questo processo viene definito di terminalizzazione. La meiosi procede alla fine producendo quattro cellule aploidi contenente un cromosoma a testa, grazie a questo processo i cromosomi omologhi si sono scambiati dei pezzi.

Morgan era convinto che i chiasmi rappresentassero i siti di crossing over tra i cromosomi, e che tale fenomeno determinasse la ricombinazione.

Ciò lo convinse a sostenere una ipotesi, coppie diverse di geni mostravano livelli di associazione differenti in quanto i geni sono disposti in sequenza lineare lungo i cromosomi, più due geni si troveranno vicini su un cromosoma, minore possibilità si avrà che essi vengano separati da un processo che tagli e ricombini la sequenza lineare dei geni. In parole povere se si assume la possibilità che i chiasmi i possano formare su qualsiasi porzione del cromosoma con la stessa probabilità, allora si la probabilità che avvenga un crossing over tra due geni auenta con l'aumentare dela distanza tra di essi.

Sturtevant ebbe una idea, considerare la percentuale di ricombinazione, definita anche come sequenza di ricombinazione, come indice della distanza fisica che separa due geni qualsiasi sullo stesso cromosoma. Presa come unità percentuale in maniera arbitraria lingo il cromosoma, essa venne chiamata centimorgan (cM) definita anche come unità di mappa (u.m).

Esempio, se da un incrocio si osserva che i geni per il colore dell'occhio (w) e per il colore del corpo (g) ricombinano nell'1,1% dei casi essi sono distanti 1,1 u.m.

Come unità di misura, l'unità di mappa è un indice di probabilità di ricombinazione che ci aiuta a determinare la distanza tra i geni. I genetisti hanno sfruttato questo concetto per mappare migliaia di geni di Drosophila.

Se l'associazione tra geni è definita dal fatto di avere una proporzione di classi ricombinanti più bassa di quella delle classi parentali, allora una frequenza di ricombinazione inferiore al 50% indica associazione.

I ricombinanti possono essere presenti in numero maggiori degli individui che mostrano genotipo parentale? Come determiniamo la posizione dei geni quando i parentali sono presenti in numero quasi uguale ai ricombinanti?

Quando da un incrocio abbiamo una progenie che presenta il 50% dei ricombinanti sarebbe più corretto parlare di riassortimento.

Quando due geni sono localizzati su due cromosomi differenti , quindi non omologhi, seguiranno la legge di mendel dell'assortimento indipendente, in quanto i due cromosomi possono allinearsi sul fuso meiotico primo in uno dei qualsiasi di due orientamenti equiprobabili. In questo modo un diibrido fra questi due geni produrrà quattro possibili gameti,  AB, Ab,aB,ab con una frequenza approssimativamente identica.

Nonostante questo geni presenti sugli stessi cromosomi ma molto distanti gli uni dagli altri possono presentare una ricombinazione che sfiora il 50%.
Non sono mai stati osservate frequenze di ricombinazione tra due geni maggiori del 50%,  quindi i ricombinanti discendenti da un incrocio ad esempio una generazione F2 non sono mai la maggioranza.

Questo limite dipende fondamentalmente da due aspetti dei cromosomi durante la meiosi I.

Primo fra due geni lontani possono avvenire eventi multipli di crossing over, secondo la ricombinazione avviene quando ciascun cromosoma è giò replicato in due cromatidi.

Quindi le frequenze di ricombinazione del 50% suggeriscono che i geni si possono trovare o su cromosomi differenti oppure che sono sullo stesso cromosoma, ma che possono trovarsi molto distanti tra di loro e quindi essere coinvolti in processi multipli di crossing over.

Come si capisce se due geni sono sullo stesso cromosoma?

Bisogna programmare degli incroci che ci permettano di verificare l'associazione tra due geni , situati sullo stesso cromosoma e tra di essi.

Anche se gli incroci tra due geni che si trovano distanti gli uni dagli altri, potrebbero indicare che non ci sta associazione, in quanto i parentali e i ricombinanti, si può dimostrare che essi sono presenti sullo stesso cromosoma solo se si individuano uno o più geni intermedi che mostrano associazione con entrambi.

Il crossing over è il meccanismo che permette il verificarsi della ricombinazione, tramite questo processo i geni presenti sui cromosomi materni si spostano su quello paterno e viceversa, quando gli omologhi si scambiano parti durante la prima divisione meiotica. I chiasmi sono la manifestazione visibile di questi scambi, e dal momento che la formazione dei chiasmi può avvenire ovunque sul cromosoma più due geni sono distanti su un cromosoma maggiore probabilità che tra di essi si formino chiasmi.

Ecco perchè a frequenze di ricombinazione elevate corrispondono a distanze elevate tra i geni.

Per quanto detto prima le frequenze di ricombinazione variano tra lo 0% e il 50%; valori minori del 50%  indicano che due geni sono associati, e quindi localizzati sullo stesso cromosoma, geni che invece mostrano una frequenza del 50% indicano che due geni sono presenti su cromosomi diversi o perchè sono sullo stesso cromosoma ma molto distanti l'uno dall'altro.

LO SAPEVATE CHE ALCUNI MOLLUSCHI MARINI...

Guardate un pò Biosproject: Earth...

LA RICOMBINAZIONE.

La ricombinazione, processo che avviene durante la meiosi, quando il crossing over separa i geni associati...
tra poche ore il post.

DIBATTITO SCIENZA.

Sei domande sei da porre ai politici, sulla scienza e argomenti ad essa strettamente correlati, nella speranza che non dribblino con il cipiglio da centrocampista alle risposte o che non rispondano con una supercazzola prematurata a destra per due come fosse antani.

L'iniziativa deriva da un gruppo di blogger, giornalisti scientifici, vedasi Marco Ferrari giornalista e blogger di Leucophaea, o il blogger Moreno Colaiacovo di mygenomix ,e semplici appassionati di scienza, i quali si sono dati appuntamento su Facebook, dal dibattito iniziato è scaturita l'idea di porre sei domande ai politici, ai candidati del centrosinistra per ora ma non è da escludere che verranno posti anche ai rappresentanti di altre fazioni politiche, riguardanti temi come gli Ogm, legge 40 ecc...

L'iniziativa e tutto ciò che ne è da cornice potete visualizzarla al seguente indirizzo Facebook "Dibattito scienza".

Anche il giornale Le Scienze ne parla nella home page (dibattito scienza).

Le domande sono le seguenti:

1. Quali politiche intende perseguire per il rilancio della ricerca in Italia, sia di base sia applicata, e quali provvedimenti concreti intende promuovere a favore dei ricercatori più giovani?

2. Quali misure adotterà per la messa in sicurezza del territorio nazionale dal punto di vista sismico e idrogeologico?

 3. Qual è la sua posizione sul cambiamento climatico e quali politiche energetiche si propone di mettere in campo?

4. Quali politiche intende adottare in materia di fecondazione assistita e testamento biologico? In particolare, qual è la sua posizione sulla legge 40?

5. Quali politiche intende adottare per la sperimentazione pubblica in pieno campo di OGM e per l’etichettatura anche di latte, carni e formaggi derivati da animali nutriti con mangimi OGM?

 6. Qual è la sua posizione in merito alle medicine alternative, in particolare per quel che riguarda il rimborso di queste terapie da parte del SSN?

Alle domande per ora sembra aver risposto solo Laura Puppato.

Al seguente link la risposta da lei data alle domande, inoltre fate anche una capatina su Leucophaea per maggiori informazioni.

Diffondete e partecipate in prima persona a questa iniziativa!!!

CARNEVALE DELLA BIODIVERSITA': IL RITORNO!!!

La notizia l'ho postata su Biosproject: earth, dove troverete parte del bando e il link per andare alla pagina di uno dei tre creatori del carnevale dove potrete trovare tutte le istruzioni per parteciparvi!!!
CARNEVALE DELLA BIODIVERSITA'

ASSOCIAZIONE GENETICA. parte 2

Nel post precedente (associazione genetica) abbiamo notato che vi era nella generazione F2 una preponderanza di individui con genotipo parentale, con notevole spostamento dal rapporto 1:1:1:1 che dovremmo attenderci (per maggiore chiarimento vedere il post ASSOCIAZIONE GENICA: parte 1)

Effettuando una seconda serie di incroci possiamo avere risposta alla nostra domanda.

Incrociamo femmine con occhio rosso e corpo grigio (w+g+/w+g+) con maschi che presentano occhi bianchi e corpo viola w g/Y

Rispettivamente daranno origine a gameti w+g+ e w g.

Le femmine F1 sono diibridi w+g+/wg come nel primo esperimento di incrocio, csa si può dire dei maschi della F1? in che rapporto sono i quattro possibili gameti delle femmine della F1?

Come mostrato nell'immagine sotto, w+ g e w g+ sono i ricombinanti che rappresentano l'1% del totale

mentre w g e w+g+ sono le combinazioni parentali che rappresentano il 99% del totale.

Qui ci sta qualcosa da osservare soprattutto se prendiamo in considerazione gli incroci mostrati nel precedente post e questo.

Come mostrato le frequenze osservate nei vari tipi di progenie dipendo dalla disposizine originale degli alleli nelle femmine F1.

Le combinazioni che si presentano con frequenza particolarmente elevata nella generazione F2 sono le classi patentali e cioè quelle presenti nella generazione P.

Le classi ricombinanti sono presenti con frequenza minore. Le classi parentali e ricombinanti in questo esempio sono opposte a quelle mostrate nel post precedente, in quanto le femmine F2 hanno ricevuto dai genitori combinazioni alleliche diverse dei geni per il colore degli occhi e del corpo. Ne consegue che le percentuali dei tipi ricombinanti e parentali nella progenie sono esatamente le stesse in entrambi gli esperimenti, dimostrando che la frequenza di ricombinazione non dipende dal particolari combinazioni di alleli.

Quando i geni assortiscono in maniera indipendente, il numero degli individui parentali e ricombinanti nella progenie F2 è identico, in quanto ogni individuo F1 doppio eterozigote produce i quattro gameti con la stessa frequenza.

Due geni si dicono associati quando nella progenie F2 il numero di individui con genotipo parentale è molto più elevato di quelli ricombinanti.

Questi geni invece di assortire indipendentemente si comportano come se fossero legati gli uni agli altri, i geni del colore degli occhi e del corpo sono un esempio, infatti le percentuali mostrano che le combinazioni parentali degli alleli w+g e wg+ dell'esempio visto nel precedente post e w+g+ e wg sono mescolate per dare origine a ricombinanti solo in un gamete su 100.

Non sempre però l'associazione è così stretta. Infatti dobbiamo tenere presente che a seconda dei geni che andiamo a prendere in considerazione la percentuale delle classi ricombinanti e parentali cambierà.

Esempio: incrociamo femmine con occhi rossi e ali normali (w+a+/w+a+) con maschi aventi occhi bianchi e ali piccole (w a/Y).

La generazione F1 presenta moscerini con occhi rossi e ali normali; w+a+/w a per le femmine e w+a+/Y per i maschi.

Incrociandoli otteniamo una F2, i genotipi sono mostrati sotto, dove il 65% è di tipo parentale e il 35% di tipo ricombinante.

La percentuale di individi con genotipo parentale è sempre elevata segno che i geni per questi caratteri sono associati, ovviamente paragonando tale percentuale a quella del 99% degli esempi precedenti, l'associazione tra i geni w e m non è così elevata. Le combinazioni parentali per il colore dell'occhio e la grandezza delle ai sono rimescolate in circa 35 gameti su 100 di gran lunga superiore come percentuale a quella dell'1% degli esempi precedenti.



ASSOCIAZIONE GENETICA: una piccola annotazione sul post...

Un lettore mi ha posto una domanda riguardante il post sull'associazione genetica: ciò che dico vale per tutti gli altri lettori che sono passati per questo post e si sono posti lo stesso problema.
Qualora notiate dei problemi, o qualora aveste dei dubbi riguardo ciò che ho scritto non esitate a farmelo sapere...

Scusa il genotipo del maschio "occhi rossi,corpo viola" perchè è w+g/Y? non dovrebbe essere w+w+gg? La "y" cosa indica,hai precisato semplicemente che è maschio???

Fate attenzione alle lettere minuscole e maiuscole. Le lettere minuscole si riferiscono al gene, mentre quelle maiuscole al gene, in questo caso la lettera maiuscola Y sta ad indicare il cromosoma Y che non porta geni ne per il colore degli occhi ne per il colore del corpo. Prestate attenzione anche al simbolo della sbarra (/)che viene utilizzato per separare i geni sui cromosomi omologhi, nel nostro esempio X e Y, ma è un ragionamento che può valere per qualsiasi altro cromosoma omologo, ad esempio una coppia di cromosomi X o di qualsiasi altro autosoma; per cui w+g/Y rappresenta il genotipo del maschio che ha un solo cromosoma X che porta gli alleli w e g e un cromosoma Y su cui tali alleli non sono presenti.

Per il suddetto ragionamento avrei potuto mettere per la femmina w g+/w g+ ad esempio, in  quanto questi geni sono presenti su entrambi i cromosomi X.

La risposta quindi è si la sbarra l'avevo inserita solo per precisare che è maschio per sottolineare la presenza di questi geni solo sul cromosoma X e non sul cromosoma Y;  mi rendo conto che potrebbe creare confusione ad una prima occhiata. Ho modificato immagini e aggiunto la sbarra anche tra i geni della femmina di Drosophila.

ASSOCIAZIONE GENETICA parte 1

Come molti sapranno i cromosomi possiedono svariati geni, la domanda è: se i geni posti su cromosomi diversi assortiscono indipendentemente a causa della segregazione indipendente dei geni omologhi che si verifica durante la meiosi, in che modo assortiscono i geni sullo stesso cromosoma?

Tipico esempio: due geni legati al cromosoma X  del moscerino della frutta che determinano il colore degli occhi e il colore del corpo.

Una femmina di Drosophila con occhi bianchi e corpo grigio  wg+/wg+ (i geni li indicheremo rispettivamente come w= white; g+= gray cioè grigio) viene incrociata con maschi con occhi rossi e corpo viola w+g/Y (w+= gene selvatico; g= gene mutante),  la progenie F1 è costituita da 50% di femmine con colore del corpo grigio e occhio rosso e dal 50% di maschi con occhio bianco e corpo grigio.

Da notare che i maschi presentano lo stesso fenotipo delle madri della generazione parentale.

Abbiamo detto che questi cromosomi sono presenti sul cromosoma X, i maschi possiedono un solo cromosoma X chè stato ereditato dalla madre. Discorso diverso per le femmine che hanno ricevuto un X dalla madre e un X dal padre; con due alleli per ciascuno dei cromosomi X, le dominanze fanno il resto.

Tale progenie viene incrociata e si ottiene una F2 che presenterà un totale di individui maschi di 7030, di cui 3600 presenteranno occhi bianchi e corpo grigio; 3360 presenteranno occhi rossi e corpo viola; mentre 80 individui presenteranno occhi rossi con corpo grigio e 50 individui presenteranno occhi bianchi con corpo viola.

All'immagine associate i seguenti calcoli: per i parentali 3600+3650/7030x100= 99%; per i ricombinanti 80+50/7030 x100= 1%.

Se i geni per il colore del corpo e dell'occhio assortissero in maniera indipendente come previsto dalla legge di Mendel le femmine F1 dovrebbero produrre quattro gameti con quattro combinazioni diverse dei geni sul cromosoma X cioè dovremmo avere gameti con queste combinazioni wg+; w+g; w+g+; wg.

Questi gameti dovrebbero essere presenti con la stessa frequenza e in un rapporto di 1:1:1:1.

Se così fosse allora approssimativamente metà dei gameti sarebbe di due tipi parentali e porterebbe o la combinazione allelica della madre o quella del padre (ci riferiamo a maschi e femmine della generazione P).

La metà restante sarebbe di due tipi ricombinanti, in cui il mescolamento ha prodotto le combinazioni alleliche w+g+; wg non presenti in nessuno degli individui della generazione P.

Si può veficare se si è effettivamente ottenuto il rapporto 1:1:1:1 nei gameti, contando il numero degli individui della generazione F2 esposta sopra, dal momento che ricevono alleli dal gene X che proviene solo dalla madre.

Come accennato sopra il numero totale degli individui è 7030 maschi, come possiamo notare abbiamo un significativo spostamento dal rapporto 1:1:1:1 che ci attenderemmo nel caso di assoritmento indipendente.

I gameti che portano combinazioni parentali: occhi bianchi/corpo marrone (wg+) e occhi rossi/corpo viola (w+g) sono tanti, di gran lunga superiori ad un rapporto di 1:1:1:1. Infatti il 99% presenta caratteri parentali ; le nuove combinazioni, quelle ricombinanti sono l'1% del totale.

Perchè avviene questo?

Una possibilità potrebbe essere che la combinazione parentale che le femmine F1 ricevono da uno o l'altro dei genitori si presenti per qualche motivo con più frequenza.

Una ulteriore serie di incroci ci può dare la risposta. Infatti come vedremo nel prossimo post, una preponderanza dei genotipi parentali nella generazione F2 definisce l'associazione.

(Associazione genetica parte 2).

Nota: l'immagine sopra quella dei due sgorbi che dovrebbero essere le teste della Drosophila, non chiedetemi perchè ma non ho resistito, le ho scopiazzate, intendo la forma, i colori dell'esempio li ho scelti io a caso, da un libro di genetica, Principi di genetica Snustad Simmons. Prometto che nei prossimi post cerco immagini più belle e smetto di fotografare ciò che scarabocchio sul foglio!!!

ASSOCIAZIONE, RICOMBINAZIONE E MAPPATURA GENICA

Un lettore mi aveva chiesto di parlare di questi argomenti, avrei dovuto pubblicarli tutti entro pomeriggio di oggi 14 novembre, purtroppo lo sciopero dei treni mi ha bloccato a Napoli e sono stato costretto ad un odissea che mi ha riportato a casa ad ora tarda, il post sulla associazione e ricombinazione non l'ho pubblicato in quanto non ho trovato immagini adatte, entro domattina, e stavolta MANTERRO' LA PAROLA saranno pubblicati, spero possano essere di aiuto! Nel frattempo sotto a questo post troverete l'argomento riguardante la mappatura genica.