La stima delle frequenze alleliche ha valore predittivo? Possiamo usarle per predire le frequenze genotipiche?
La legge di Hardy-Weinberg.
Prendiamo in considerazione una popolazione di 16 individui; sei appartenenti a questa popolazione sono affetti da una malattia causata da alleli recessivi, li indichiamo con la lettera (a), variante allelica del selvatico A.
Il nostro scopo è di prevedere come il numero di individui che affetti dalla malattia, nella popolazione evolveranno nel tempo. Per farlo determiniamo la frequenza di ciascun genotipo (omozigoti AA, eterozigoti Aa, omozigoti aa), di ciascun fenotipo (normale, malato) e di ciascun allele (A; a).
La frequenza fenotipica la possiamo descrivere come la proporzione di individui in una popolazione che presenta un particolare fenotipo .
Nel nostro caso la frequenza fenotipica è data da 6/16 cioè 3/8 di persone che presentano la malattia (quindi omozigoti aa), 10/16 cioè 5/8 per i normali (persone con genotipo AA e Aa).
La frequenza genotipica è la proporzione di individui in una popolazione che presentano un particolare genotipo. In questo caso per determinare la frequenza genotipica dobbiamo contare necessariamente il numero degli individui della popolazione. Per i caratteri recessivi, è semplice, ma per gli individui che sono sia omozigoti per l'allele selvatico ed eterozigoti, entrambi danno individui sani, per determinarne la frequenza si deve ricorrere ad analisi più raffinate, quali ad esempio l'utilizzo di sonde molecolari per individuare e distinguere alleli diversi.
Supponiamo di aver eseguito le nostre analisi e i risulati ci dimostrano che: (8/16 sono AA; 2/16 sono Aa, 6/16 sono aa). La frequenza genotipica è: 1/2 AA; 1/8 Aa; 3/8 aa.
Frequenza allelica.
E'la proporzione in una popolazione di tutte le copie di un gene che compaiono sotto forma di un particolare allele. Per frequenza allelica intendiamo la proporzione di un determinato allele rispetto al totale degli alleli di quel gene presenti in una popolazione. Dal momento che ogni individuo possiede due copie di ciascun gene, il numero totale delle copie geniche è due volte il numero degli individui nella popolazione di nostro interesse. quindi nel nostro caso 32 copie del gene responsabile della malattia. Omozigoti ed eterozigoti contribuiscono alla frequenza di un allele.
Ovviamente l'omozigote contribuisce due volte, gli eterozigoti una volta sola.
Per calcolare la frequenza di A e a dobbiamo utilizzare il numero di persone di ogni genotipo per valutare il numero di alleli A; a.
8 AA--->16 copie di A
2 Aa--->2 copie di A
6 aa--->0 copie di A
facendo la somma abbiamo 18 copie del gene A. Ripetendo il ragionamento per l'allele a abbiamo:
8 AA--->0 copie di a
2Aa---> 2 copie di a
6 aa---> 12 copie di a
la somma è di 4 copie del gene a. Per trovare il numero totale di copie del gene sommiamo 18 A e 14 a per n totale di 32 copie del gene che rappresenta il doppio del numero degli individui nella popolazione.
Per determinare la proporzione o la frequenza di ciascun allele dobbiamo dividere il numero di ogni allele per Il numero totale di copie del gene; per l'allele A 18/32= 9/16= 0,56
Il numero totale di copie del gene; per l'allele a 14/32= 7/16= 0,44
Un esempio per comprendere come i genetisti utilizzano queste frequenze come base per calcolare le variazioni genotipiche e fenotipiche di un gene in una popolazione e come può cambiare nel tempo.
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