sabato 10 novembre 2012

L'ANALISI DEI RARI ERRORI MEIOTICI COME SOSTEGNO ALLA TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITARIETA'.


Come abbiamo potuto vedere nel post precedente Morgan suppose che la mutazione per il colore degli occhi della Drosophila risiedesse sul cromosoma X,  per dimostrarlo portò avanti vari incroci, bisogna dire però che Morgan non era comunque assolutissimamente convinto della teoria cromosomica dell'ereditarietà fino a quando Calvin Bridges, un suo studente, tramite vari studi ottenne un ulteriore prova chiave a carico della teoria cromosomica.
Bridges non fece che ripetere in maniera più estesa gli stessi esperimenti effettuati da Morgan, incrociando femmine con occhio bianco e maschi con occhi rossi.
Come ci si aspettava la progenie era costituita da femmine con occhi rossi e maschi con occhi bianchi.
Notò però che 1 su 2000 aveva occhi rossi e con la stessa percentuale, più o meno si avevano femmine con occhi bianchi.
Queste osservazioni incuriosirono Bridges il quale inizio a supporre che queste eccezioni derivassero da rari eventi in cui i cromosomi X non riuscivano a separarsi durante la meiosi femminile.
Questa mancata segregazione venne definita "non disgiunzione".
Come mostrato nell'immagine sotto in conseguenza della non disgiunzione si otterrebbero alcune cellule uovo con due cromosomi X e altre senza cromosomi X.

La fecondazione di queste cellule dal contenuto cromosomico anormale produrrebbe quattro tipi di zigoti:  XXY con due cromosomi X dall'uovo e uno Y dallo spermatozoo; XXX (con due cromosomi X dall'uovo e uno dallo spermatozoo; XO (con l'unico cromosoma sessuale proveniente dallo spermatozoo e nessuno dall'uovo), OY con l'unico cromosoma proveniente dallo spermatozoo e nessuno dall'uovo.
Osservando i cromosomi della femmine con occhi bianchi ottenute da incroci su vasta scala, Bridges trovò che erano individui XXY che avevano ricevuto i due cromosomi X e con essi l'allele w dalle madri con occhio bianco.
I maschi eccezzionali con occhio rosso nati dall'incrocio erano XO, il colore dell'occhio mostrava che avevano ricevuto l'unico cromosoma sessuale dal padre con occhi rossi. Lo studio mise in evidenza che si erano verificati degli errori nella distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
I moscerini OY non sopravvivono in quanto il cromosoma X porta geni necessari per la vitalità che non sono presenti sul cromosoma Y anche le femmine XXX morivano.
Ciò che possiamo notare è che le femmine con occhio bianco possiedono 3 cromosomi sessuali XXY, Bridges ipotizzò che potessero produrre quattro tipi di uova, XY e X oppure XX e Y.
La formazione di queste quattro uova può essere visualizzata se immaginiamo che i 3 cromosomi si appaiano e si dividono durante la meiosi, due cromosomi devono andare ad un polo e un cromosoma all'altro.
Con questo tipo di segregazione i risultati possibili sono due: il cromosoma X e Y vanno insieme al secondo cromosoma X ad un polo, oppure i cromsomi X ad un polo e il cromosoma Y all'altro.
Quest'ultimo caso avviene raramente quando i cromosomi X non riescono ad appaiarsi.
Bridges previde che la fecondazione di queste quattro tipi di uova, da parte di spermatozooi normali  avrebbe generato dei cariotipi per i cromosomi sessuali di un vasto numero di individui per la progenie.
Infatti riuscì a dimostrare citologicamente (vedere immagine a lato e sotto) che le femmine con occhio bianco ottenute dall'incrocio con maschio occhi rossi, avevano due cromosomi X e un cromosoma Y, mentre metà dei maschi con occhio bianco mostrava un unico cromosoma X e due Y.
Ciò fornì le prove dell'ipotesi che i geni specifici sono realmente localizzati su cromosomi specifici.






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