LA TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITARIETA'

All'inizio del 1900 molti biologi iniziarono a chiedersi e a sospettare che i geni fossero situati sui cromosomi, ma nessuno era in grado di darne una risposta definitiva, non si riusciva a trovare un gene che potesse essere senza nessuna ombra di dubbio collegabile ad un cromosoma.

Nessuna teoria sfugge a questa regola, il suo destino è quello di dipendere in parte dalla possibilità che ciò che essa prevede possa essere confermato.

Per individuare tale gene bisognava che esso fosse costituito da un allele mutante e che il cromosoma sul quale si trovava fosse distinguibile morfologicamente e quindi facilmente individuabile e cosa non meno importante che la modalità di trasmissione del gene fosse compabile con il comportamento del cromosoma durante la riproduzione.

A risolvere la questione ci pensò Thomas Hunt Morgan e la Drosophila melanogaster ovvero il moscerino della frutta.

Quest'ultimo si è dimostrato un valido organismo modello: è estremamente prolifico, periodo di generazione estremamente breve; ci vogliono infatti solo 12 giorni affinchè un uovo fecondato si sviluppi in un individuo adulto maturo che a suavolta è in grado di produrre centinaia di individui.

Altra caratteristica è che il moscerino della frutta possedeva solo 4 paia di cromosomi, quindi facili da "seguire", di cui un paio sessuali, XX nelle femmine e XY nei maschi, facilmente distinguibili tra di loro e rispetto ai cromosomi atosomi.

La mutazione nel colore degli occhi e la dimostrazione che permise di collegare l'ereditarietà ai cromosomi.

Tra il vastissimo numero di moscerini della frutta che Morgan possedeva, tutti caratterizzati dall'avere gli occhi color rosso mattone, ne comparve uno mutante, presentante occhi color bianco.

Una mutazione aveva alterato il colore degli occhi, determinando un cambiamento del colore selvatico con un nuovo tipo di colore bianco.

Morgan incrociò il maschio di Drosophila presentante il colore degli occhi bianchi con una femmina con fenotipo degli occhi selvatico e quindi rosso.

Morgan osservò un particolare schema di segregazione, possiamo osservarlo nel disegno sopra.

Come possiamo osservare dall'incrocio della linea parentale otteniamo una generazione F1 costituita da individui femmine e maschi con occhi rossi. Metà della progenie è costituita da femmine e l'altra metà da maschi, le femmine presentano fenotipo occhi rossi e metà dei maschi presenta fenotipo selvatico occhi rossi. Tale risultato fu la prova che l'allele selvatico per il colore rosso era dominante sul mutante per il colore bianco.

I geni sono nominati rispettivamente come w* (colore rosso); w (colore bianco).

Morgan incrociò la progenie F1, ottenendo una generazione F2 con il rapporto atteso di occhi rossi: occhi bianchi di 3:1.

Nell'immagine sopra però vi è da notare un particolare; tra gli indivdui con occhi rossi vi sono due femmine e un solo maschio e la progenia costituita da occhi bianchi è rappresentata da un solo maschio. A partire da questi risultati Morgan iniziò a supporre che l'allele per il colore rosso e il mutante per il colore bianco fossero presenti sul cromosoma X.

Quindi si assunse che le femmine selvatiche nel primo incrocio fossero eterozigote per l'allele w* e che i maschi avessero sul cromosoma X il gene mutato w, non presente sullo Y.

In seguito incrociando le femmine. Dall'incrocio la progenie eredita un cromosoma X dalla madre e uno dal padre, dal momento che il cromosoma X ereditato per via materna porta l'allele selvatico w*, i figli maschi avranno gli occhi rossi, le figlie ereditano un cromosoma X da ognuno dei genitori, e saranno quindi eterozigoti. L'allele w* è dominante sull'allele w.

Dall'incrocio dei maschi F1 con le femmine F1 abbiamo una seconda generazione (F2) con femmine omozigote per l'allele dominante e femmine eterozigote entrambe con fenotipo occhi rossi. I moscerini maschi che hanno genotipo XY avranno o occhi rossi o occhi bianchi a seconda di quale cromosoma X contenente l'allele mutato ereditano. Il motivo è dovuto alla segregazione degli alleli che avviene in tali femmine.

Gli esperimenti non finirono qua e Morgan effettuò altri incroci tra gli individui della progenie F2.

Morgan incrociò femmine, dal colore degli occhi rosso, che si supponeva fossero eterozigote, con maschi presentanti fenotipo occhi bianchi, metà progenie, vedi immagine sopra, presentò occhi bianchi, l'altra metà occhi rossi. Per la precisione dall'incrocio si ottennerò alcune femmine con occhi bianchi e alcune con occhi rossi. Metà progenie maschile presentava occhi bianchi, l'altra metà occhi rossi.

In seguito furono incrociate femmine con occhi bianchi della generazione F1 con maschi occhi rossi della stessa generazione.

L'incrocio diede una generazione F1 presentante femmine con occhi rossi e maschi con occhi bianchi. I maschi hanno ereditato il colore bianco dalla linea materna, mentre le figlie ereditano il colore rosso dalla linea paterna. Possiamo notare, se andiamo a riosservare la prima immagine, che l'incrocio femmine rosse con maschi bianchi e femmina bianche incrociate con maschi rossi non danno lo stesso risultato, di nuovo in contrasto con i risultati di Mendel.

Dall'incrocio di questi individui si ottenne una seconda generazione F2, dve metà delle femmine presentavano occhi bianchi e l'altra metà occhi rossi; stesso discorso per i maschi.

Dall'incrocio della progenie F1 si ottenne la segregazione attesa: la metà della progenie di ciascun sesso aveva occhi rossi e l'altra occhi bianchi, fu confermata l'ipotesi che il gene era presente sul cromosoma X.

Altri geni furono in seguito trovati e identificati velocemente da Morgan e collaboratori, con il passare del tempo fu scoperto che molti geni erano localizzati sul cromosoma X, ciò fu dimostrato mediante semplici esperimenti da incrocio i quali dimostrarono che le mutazioni recessive di questi geni erano trasmessi con il cromosoma X; ovviamente non furono individuati solo geni sul cromosoma X, in ogni caso questi geni seguivano le leggi della segregazione mendeliana ma non segregavano con il tipo sessuale come faceva il gene per il colore dell'occhio.

Tali geni infatti erano presenti sui cromosomi autosomi, Morgan giunse alla conclusione che ogni cromosoma dovesse contenere diversi tipi di geni.

Inoltre Morgan cercò eventuali relazioni spaziali tra i geni presenti sui cromosomi, per la suppose che fossero posti in modo lineare, tale supposizione derivò dagli studi citologici, che permisero di osservare il cromosoma metafasico, il quale ha l'aspetto di un filamento.

In seguito si scoprirà e si dimostrerà che i geni sono situati in loci (ne parleremo meglio nei prossimi post).

Tutti gli studi portati avanti da Morgan rafforzarono di molto la convinzione che tutti i geni fossero localizzati sui cromosomi e che i principi di Mendel potessero essere spiegati con le loro proprietà di trasmissione durante la riproduzione.

Idea che fu indicata con il termine di teoria cromosomica dell'ereditarietà, è stata una delle più importanti dimostrazioni e conquiste della biologia.

Infatti la scoperta che i geni risiedono sui cromosomi, la scoperta che le componenti che Mendel aveva postulato erano localizzate, presenti su strutture visibili, individuabili all'interno delle cellule fece si che i genetisti poterono spiegare finalmente i principi dla segregazione e di assortimento indipendente in termini di comportamento di cromosomi alla meiosi.