LA RICOMBINAZIONE: il crossing over separa i geni associati.

Cosa avviene durante la ricombinazione?

Come possiamo vedere nell'immagine il crossing over determina uno scambio di materiale genetico, unisce i quattro cromatidi omologhi ed è fondamentale per l'adeguata segregazione dei cromosomi nelle successive divisioni meiotiche.

Nell'immagine, partendo dall'alto, abbiamo una coppia di cromosomi omologhi che sono stati duplicati allinizio della profase della meiosi I.

Durante il leptotene e lo zigotene della provasi I il complesso sinaptinemale facilita l'allineamento delle regioni corrispondenti dei cromosomi omologhi permettendo la ricombinazione.

I chiasmi sono i siti dove il crossing over è visibile.

Quando il complesso sinaptinemale si disassembla durante il diplotene  i cromosomi omologhi restano appaiati a livello dei chiasmi.

Quando i due omologhi si separano in anafase I iniziando dai centormeri, le estremità dei due cromatidi ricobinanti si allontanano dai rispettivi cromatidi fratelli e i chiasmi, dalla loro posizione d'origine si muovono verso l'estremità del cromosoma o telomero. Questo processo viene definito di terminalizzazione. La meiosi procede alla fine producendo quattro cellule aploidi contenente un cromosoma a testa, grazie a questo processo i cromosomi omologhi si sono scambiati dei pezzi.

Morgan era convinto che i chiasmi rappresentassero i siti di crossing over tra i cromosomi, e che tale fenomeno determinasse la ricombinazione.

Ciò lo convinse a sostenere una ipotesi, coppie diverse di geni mostravano livelli di associazione differenti in quanto i geni sono disposti in sequenza lineare lungo i cromosomi, più due geni si troveranno vicini su un cromosoma, minore possibilità si avrà che essi vengano separati da un processo che tagli e ricombini la sequenza lineare dei geni. In parole povere se si assume la possibilità che i chiasmi i possano formare su qualsiasi porzione del cromosoma con la stessa probabilità, allora si la probabilità che avvenga un crossing over tra due geni auenta con l'aumentare dela distanza tra di essi.

Sturtevant ebbe una idea, considerare la percentuale di ricombinazione, definita anche come sequenza di ricombinazione, come indice della distanza fisica che separa due geni qualsiasi sullo stesso cromosoma. Presa come unità percentuale in maniera arbitraria lingo il cromosoma, essa venne chiamata centimorgan (cM) definita anche come unità di mappa (u.m).

Esempio, se da un incrocio si osserva che i geni per il colore dell'occhio (w) e per il colore del corpo (g) ricombinano nell'1,1% dei casi essi sono distanti 1,1 u.m.

Come unità di misura, l'unità di mappa è un indice di probabilità di ricombinazione che ci aiuta a determinare la distanza tra i geni. I genetisti hanno sfruttato questo concetto per mappare migliaia di geni di Drosophila.

Se l'associazione tra geni è definita dal fatto di avere una proporzione di classi ricombinanti più bassa di quella delle classi parentali, allora una frequenza di ricombinazione inferiore al 50% indica associazione.

I ricombinanti possono essere presenti in numero maggiori degli individui che mostrano genotipo parentale? Come determiniamo la posizione dei geni quando i parentali sono presenti in numero quasi uguale ai ricombinanti?

Quando da un incrocio abbiamo una progenie che presenta il 50% dei ricombinanti sarebbe più corretto parlare di riassortimento.

Quando due geni sono localizzati su due cromosomi differenti , quindi non omologhi, seguiranno la legge di mendel dell'assortimento indipendente, in quanto i due cromosomi possono allinearsi sul fuso meiotico primo in uno dei qualsiasi di due orientamenti equiprobabili. In questo modo un diibrido fra questi due geni produrrà quattro possibili gameti,  AB, Ab,aB,ab con una frequenza approssimativamente identica.

Nonostante questo geni presenti sugli stessi cromosomi ma molto distanti gli uni dagli altri possono presentare una ricombinazione che sfiora il 50%.
Non sono mai stati osservate frequenze di ricombinazione tra due geni maggiori del 50%,  quindi i ricombinanti discendenti da un incrocio ad esempio una generazione F2 non sono mai la maggioranza.

Questo limite dipende fondamentalmente da due aspetti dei cromosomi durante la meiosi I.

Primo fra due geni lontani possono avvenire eventi multipli di crossing over, secondo la ricombinazione avviene quando ciascun cromosoma è giò replicato in due cromatidi.

Quindi le frequenze di ricombinazione del 50% suggeriscono che i geni si possono trovare o su cromosomi differenti oppure che sono sullo stesso cromosoma, ma che possono trovarsi molto distanti tra di loro e quindi essere coinvolti in processi multipli di crossing over.

Come si capisce se due geni sono sullo stesso cromosoma?

Bisogna programmare degli incroci che ci permettano di verificare l'associazione tra due geni , situati sullo stesso cromosoma e tra di essi.

Anche se gli incroci tra due geni che si trovano distanti gli uni dagli altri, potrebbero indicare che non ci sta associazione, in quanto i parentali e i ricombinanti, si può dimostrare che essi sono presenti sullo stesso cromosoma solo se si individuano uno o più geni intermedi che mostrano associazione con entrambi.

Il crossing over è il meccanismo che permette il verificarsi della ricombinazione, tramite questo processo i geni presenti sui cromosomi materni si spostano su quello paterno e viceversa, quando gli omologhi si scambiano parti durante la prima divisione meiotica. I chiasmi sono la manifestazione visibile di questi scambi, e dal momento che la formazione dei chiasmi può avvenire ovunque sul cromosoma più due geni sono distanti su un cromosoma maggiore probabilità che tra di essi si formino chiasmi.

Ecco perchè a frequenze di ricombinazione elevate corrispondono a distanze elevate tra i geni.

Per quanto detto prima le frequenze di ricombinazione variano tra lo 0% e il 50%; valori minori del 50%  indicano che due geni sono associati, e quindi localizzati sullo stesso cromosoma, geni che invece mostrano una frequenza del 50% indicano che due geni sono presenti su cromosomi diversi o perchè sono sullo stesso cromosoma ma molto distanti l'uno dall'altro.