MENDEL: l'approccio sperimentale e la legge della segregazione.

Quasi ad ognuno di noi sarà capitato di sentirsi dire che assomiglia ad uno dei due genitori o di avere caratteristiche di entrambi a livello fisionomico, occhi del padre, capelli della madre ecc..Ci sono delle volte in cui nessuno dei figli assomiglia ad uno dei due genitori ma casomai risultano essere più somiglianti ai nonni o ad un bisnonno.

Cosa causa la differenza che esiste nell'aspetto di ognuno di noi?

La risposta risiede nei geni.

La genetica  è la scienza dell'eredità, cerca di fornire spiegazioni sulle strutture e i meccanismi che a livello biologico permettono la trasmissione dei caratteri.

A metà del XIX secolo un monaco di nome Gregor Mendel grazie ad innovativi esperimenti creò le basi per la comprensione dei meccanismi della trasmissione dei geni.

Il pisum sativum ed un rivoluzionario approccio sperimentale.

Prima di Mendel tanti erano i miti che cercavano di dare una risposta ai caratteri della progenie, Nicolas Hartsoeker ad esempio sosteneva che il maschio desse un contributo maggiore della donna alle caratteristiche ereditarie nella progenie grazie all'esistenza di un homuculus pienamente formato all'interno degli spermatozoi, o ancora che i geni si mescolassero e cambiassero per sempre nella progenie, quest'ultima spiegazione era dovuta principalmente al fatto che i genitori osservavano nei loro figli un insieme di caratteri sia paterni che materni. Con Mendel questi miti furono sfatati, e si diede l'avvio ad una vera e propria rivoluzione scientifica.
Che cosa fece Mendel di così rivoluzionario?
1) Un ruolo di fondamentale importanza nel successo di Mendel è stato l'utilizzo di un determinato organismo sperimentale, il pisello da giardino.

Il pisum sativum può essere coltivato facilmente sia in serra che in giardino, inoltre possiede una caratteristica peculiare, i petali dei suoi fiori si chiudono prevenendo in questo modo la fuoriuscita dei granuli pollinici propri e l'entrata di altri; tutto ciò rafforza un processo di autofecondazione  attraverso cui spermatozoi e uova di uno stesso fiore si uniscono per produrre semi. Di conseguenza sfruttando questo processo di autofecondazione si possono ottenere linee pure, cioè un ceppi di pisello che presentano bassissima se non addirittura variabilità genetica nulla tra una generazione e l'altra. Perché la pianta di pisello e non un animale? Ad ogni generazione Mendel poteva ottenere dalle piante di pisello una progenie incredibilmente numerosa in un periodo molto breve. Nel caso di un animale le problematiche sono varie, ad esempio non producono mai una progenie elevata.

2) Mendel fu geniale nel suo metodo di analisi riuscendo laddove altri avevano fallito nell'osservazione sperimentale. Infatti prese come punto di riferimento caratteri contrastanti nelle piante di pisello (ad esempio piante alte e basse) e concentrò i suoi sforzi sulla comprensione di come veniva ereditato un determinato carattere e quindi basò le sue osservaizoni iniziali ponendo l'attenzione su un carattere per volta. In questo modo egli poteva tracciare senza alcuna ambiguità la modalità con cui questi caratteri venivano ereditati perchè non vi erano fenotipi intermedi, (piante alte, piante basse, semi gialli, semi verdi, ecc...).

3) Mendel collezionò linee pure le quali producono progenie con caratteri parentali che rimanevano costanti. Mendel seguì le sue linee pure per otto generazioni piante con fiori bianchi producevano sempre piante con fiori bianche e lo stesso valeva per le altre varietà. Mendel tratto le piante con caratteri alternativi come coppie antagoniste, piante alte, piante basse, fiori, bianchi, fiori porpora ecc...inoltre oltre a permettere l'autofecondazione tra le piantine per ottenere così linee pure, effettuò anche fecondazione incrociata tra ciascuna coppia di antagonisti in modo tale da creare ibridi e quindi una progenie geneticamente diversa dai genitori.

4)  Mendel cotrollò in maniera più che meticolosa i risultati che otteneva dai suoi incroci. Egli prevenì accuratamente l'intrusione del polline estraneo. Ciò gli consentì di portare avanti incroci controllati per studiare particolari caratteri, inoltre portò avanti anche incroci reciproci, in modo tale da controllare se un particolare carattere fosse trasmesso attraverso la cellula uovo, all'interno dell'ovario, o attraverso uno spermatozoo, all'interno del polline.

5) Mendel fu il primo a sottoporre i risultati che otteneva tramite incroci mediante l'analisi statistica  per poi confrontare i risultati ottenuti in base alle sue ipotesi.

In ultimo fu un attento sperimentatore, in quanto nell'incrociare piante alte e basse si assicurò che le piante basse non crescessero all'ombra delle alte così che lo sviluppo delle basse non fosse alterato. Mendel quindi non analizzò innmerevoli caratteri per volta allestì un semplice sistema sperimentale, bianco o nero e poi pì come questo funzionava, quind esaminò solo caratteri discreti che si escludevano a vicenda, la pianta che ne usciva dall'incrocio  o era alta o bassa e si pose domande le cui risposte venivano da osservazioni e calcoli.

La legge della segregazione.

Grazie all'autofcondazione Mendel ottenne innumerevoli linee pure  per diverse caratteristiche

Mendel piantò piante di pisello di colore giallo e le lasciò crescere come generazione paretnale (P) .

Quando furono cresciute spolverò lo stigma delle piante di pisello di colore verde co il pollne di piante di pisello giallo e vicevrsa.

Dall'incrocio effettuato maschio pisello verde, femmina pisello giallo e viceversa il risultato era sempre lo stesso, piante con piselli tutti gialli (prima generazione filiale  F1). In seguito Mendel lasciò che le piante della generazione filiale si autofecodassero, in modo tale da constatare se il carattere verde fosse scomparso del tutto. Il risultato fu una seconda generazione filiale F2, il totale dei piselli contati da Mendel fu di 6022 piselli gialli e 2001 piselli verdi. Mendel giunse alla conclusione che ci dovevano essere due tipi di piselli gialli, quell appartenenti alla linea pura parentale P quelli ibridi della F1 che in parte dovevano possedere il fenotipo verde latente rispetto a quello giallo. Egli chiamò il carattere giallo che compariva in tutta la F1 dominante, e il carattere verde che compariva nella F2 in proporzioni minore della F1 recessivo.

Al tempo di Mendel il concetto di gene non esisteva ancora, infatti egli propose l'esistenza di unità discrete dell'eredità. Ciascuna di queste unità( che noi oggi chiamiamo geni, determinava la comparsa di un carattere. L'incorcio dimostrò che le piante di pisello analizzate da Mendel possedevano due copie di un gene che determinava il colore del seme. Oggi noi chiamiamo alleli queste forme alternative di un gene. Nel nostro esempio il gene per il colore giallo dei piselli ha due alleli uno giallo e uno verde. Questi incroci vengono defniti monoibridi; nell'esempio che abbiamo fatto un allele di ciascun gene era dominante e l'altro recessivo . Nella generazione P un genitore portava due alleli dominanti e l'altro due alleli recessivi. Gli individui che hanno per un singolo carattere due alleli differenti sono detti monoibridi.

Analizziamo cosa è accaduto con le piante di pisello coltivate da Mendel.

La legge della segregazione ci da un esempio di come vengono trasmessi i geni.

se una pianta ha due copie di ogni gene come fa a trasmettere alla progenie una sola copia di ciascuno? E come fa ogni progenie a formarsi con due copie dello stesso gene una da ciascun genitore? Per rispondere a queste domande dobbiamo far riferimento ad alcuni meccanismi biologici che stanno dietro la riproduzione: formazione dei gameti  e l'incontro casuale tra questi durante la fecondazione.

I gameti sono cellule specializzate che trasportano i geni attraverso le generazioni. Mendel immaginò che durante la formazione del polline e dell'ovulo del genitore le due copie di ciascun gene si separassero o segregassero cosi che ciascun gamete riceve solo un allele per ciascun carattere. Così ciascun uovo o granulo pollinico riceve solo un allele per ciascun carattere:

esempio:

YY (pisello giallo linea pura)  gli alleli si separano durante la formazione dei gameti di conseguenza ogni gamete è portatore di un solo allele parentale

GAMETI (uova o polline) : conterranno solo Y

stesso discorso vale per la linea pura pisello verde con gameti che conterranno solo y

E come mostrato sempre dall'immagine i due gameti provenienti da ciascun genitore di uniranno per formare un ibrido F1.

Ovviamente se il granulo pollinico porta l'allele per il colore giallo e si incrocia con un ovulo che porta l'allele per il colore giallo si formerà come una linea pura come quella parentale lo stesso discorso vale per il granulo pollinico che porta l'allele verde che si incrocia con l'allele verde dell'ovulo.

La legge della segregazione di Mendel compendia questo principio generale dell'eredità: i due alleli di ogni carattere segregano durante la formazione dei gameti e poi si uniscono casualmente, uno da ciascun genitore, al momento della fecondazione.

Mendel ha inventato un vero e proprio simbolismo per descrivere i risutlati della segregazione. Gli alleli dominanti vengono indicati con la lettere maiuscola A, B, C, D ecc...mentre i recessivi indicati con lettere minuscole a,b,c,d, ecc...

Quindi ricapitolando dall'analisi di questo e altri incroci tra monoibridi possiamo ricavare due leggi fondamentali:

La legge della dominanza: In un eterozigote, un allele può mascherare la presenza dell'altro. Questo principio riflette una fuzione. Ci sono alleli che riescono a controllare il fenotipo anche quando sono presenti in singola copia

La legge della segregazione: In un eterozigote due alleli differenti segregano durante la formazione dei gameti. Come vedremo in seguito la base biologica del fenomeno della segregazione è l'appaiamento e la successiva separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi.